À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, le site a consacré un dossier à l’albinisme, une maladie génétique rare caractérisée par une atteinte de la peau et des troubles visuels.

Les maladies rares touchent moins d’une personne sur 2 000. En Algérie, près de 2 millions de personnes seraient concernées par l’une des 139 maladies rares identifiées. Elles constituent un véritable enjeu de santé publique. En effet, moins d’un patient sur deux bénéficie d’un diagnostic, près de 80 % des cas sont d’origine génétique, et 96 % ne disposent pas encore de traitement curatif spécifique. Par ailleurs, plus de 35 % des enfants atteints de maladies rares décèdent avant l’âge d’un an, tandis que 75 % des cas sont diagnostiqués avant l’âge de deux ans.

Qu’est-ce que l’albinisme ?

L’albinisme est une maladie génétique due à des mutations touchant au moins 19 gènes impliqués dans la production de mélanine, le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.

Cette affection concerne environ une naissance sur 17 000 dans le monde. Toutefois, certaines régions présentent une prévalence beaucoup plus élevée, notamment dans plusieurs pays d’Afrique ou sur certaines îles du Panama, où elle peut atteindre une naissance sur 2 000, voire une sur 200.

Contrairement aux idées reçues, l’albinisme ne se limite pas à une simple dépigmentation de la peau. Il s’agit d’une maladie génétique complexe qui affecte la production de mélanine, un pigment fabriqué dans l’épiderme et présent dans l’iris, la rétine, la peau ainsi que dans les phanères (poils et cheveux).

La mélanine joue un rôle essentiel dans la protection de la peau et des yeux contre les rayonnements lumineux. En son absence ou lorsqu’elle est insuffisante, les personnes atteintes sont plus exposées au vieillissement cutané précoce ainsi qu’à un risque accru de cancer de la peau et de cataracte.

La synthèse de ce pigment est contrôlée par plusieurs gènes. Lorsqu’une mutation altère l’un d’eux, la production de mélanine est perturbée, entraînant l’apparition de l’albinisme. Selon la forme génétique de la maladie, cette production peut être plus ou moins réduite, ce qui influence la gravité des symptômes et les manifestations cliniques.

Les manifestations principales

L’albinisme se caractérise par :

• Atteinte visuelle : acuité visuelle réduite, photophobie, nystagmus (mouvements involontaires des yeux souvent détectés dès les premiers mois). Le système visuel ne se développe pas correctement pendant la période fœtale. Ces troubles sont irréversibles et sont responsables de 5 % des cas de malvoyance dans le monde.
• Sensibilité accrue aux UV : peau et yeux nécessitent une protection solaire rigoureuse pour éviter les lésions cutanées et la dégradation de la rétine.
• Risque de cancers cutanés : les carcinomes épidermoïdes sont plus fréquents et agressifs, suivis des carcinomes basocellulaires. Les mélanomes restent rares.

On distingue trois formes principales :

1. Albinisme oculocutané : peau et yeux affectés.
2. Albinisme oculaire : seuls les yeux sont atteints.
3. Albinisme syndromique : forme rare associée à des troubles hématologiques, immunitaires, pulmonaires ou digestifs.

Diagnostic et suivi

Le diagnostic repose sur l’examen clinique et la confirmation génétique via l’analyse des 19 gènes connus. Toutefois, 15 % des patients restent sans diagnostic moléculaire, suggérant des mutations encore inconnues.

La prise en charge est pluridisciplinaire :

• Suivi ophtalmologique régulier, avec correction des défauts visuels (myopie, hypermétropie, astigmatisme) si nécessaire.
• Photoprotection stricte : vêtements couvrants, lunettes protectrices, crèmes solaires indice maximal, limitation de l’exposition.
• Supplémentation en vitamine D si besoin, en raison de la sensibilité cutanée au soleil.

 Accompagnement éducatif et social, notamment en milieu scolaire.

Il n’existe pas de traitement médicamenteux spécifique, mais la recherche progresse :

• Stimulation de la synthèse de mélanine ;
• Thérapies géniques pour certaines formes ;
• Amélioration des stratégies de prévention et de protection visuelle.

A retenir :

L’albinisme est une maladie génétique rare et complexe qui touche la peau, les yeux et la vision. Une prise en charge pluridisciplinaire et une protection rigoureuse contre les UV sont essentielles pour préserver la santé et améliorer la qualité de vie des patients.

La recherche médicale continue d’explorer des pistes pour stimuler la pigmentation et protéger la vision.